Η νόσος Wilson-Konovalov είναι μία από τις κληρονομικές γενετικές ασθένειες που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές, δηλαδή τον χαλκό. Η εκδήλωση αυτής της ασθένειας στις αρχές του 20ου αιώνα περιγράφηκε από τον Αγγλό γιατρό Wilson (Wilson) και 50 χρόνια αργότερα ο Ρώσος νευροπαθολόγος Konovalov μελέτησε και περιέγραψε λεπτομερέστερα αυτή την παθολογία, προσδιόρισε διάφορες μορφές της νόσου και πρότεινε το δεύτερο όνομά της - ηπατοεγκεφαλική δυστροφία.

Ο χαλκός στο ανθρώπινο σώμα είναι παρόν σε πολύ μικρές ποσότητες, αλλά εκτελεί τις πιο σημαντικές λειτουργίες. Κανονικά, η περιεκτικότητά του δεν πρέπει να υπερβαίνει τα 24 μmol / l (σε έγκυες γυναίκες, η συγκέντρωση αυτού του στοιχείου μπορεί να αυξηθεί σχεδόν 2 φορές - πρόκειται για φυσιολογικές αλλαγές). Όταν η ποσότητα αυτού του ιχνοστοιχείου στο σώμα αυξάνεται, αρχίζει να συσσωρεύεται στα εσωτερικά όργανα προκαλώντας σοβαρές βλάβες.

Αιτίες της νόσου του Wilson-Konovalov

Η αιτία αυτής της ασθένειας είναι μια - γενετική, η ασθένεια συνδέεται με μια συγγενή δυσλειτουργία της πρωτεΐνης - τον φορέα του χαλκού. Είναι κληρονομημένο με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο, πράγμα που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί σε μια τέτοια οικογένεια είναι 25%.

Κατά μέσο όρο, 3 από τα 100.000 νεογνά γεννιούνται με τη νόσο Wilson-Konovalov. Ο κίνδυνος να έχει ένα παιδί με αυτή την παθολογία αυξάνεται στους πληθυσμούς όπου συγγενείς γάμοι είναι συνηθισμένοι. Η ασθένεια είναι εξίσου κοινή σε γυναίκες και άνδρες.

Συμπτώματα της ηπατοεγκεφαλικής δυστροφίας

Σε αντίθεση με πολλές γενετικές παθολογίες, η ασθένεια του Wilson-Konovalov σπάνια εκδηλώνεται αμέσως μετά τη γέννηση και μπορεί να ανιχνευθεί τυχαία σε νεαρή ηλικία. Υπάρχουν κακοήθεις παραλλαγές της πορείας, όταν εμφανίζονται συμπτώματα ηπατοεγκεφαλικής δυστροφίας σε παιδιά ηλικίας 5-6 ετών, η πρόγνωση σε αυτή την περίπτωση είναι δυσμενής. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια κάνει το ντεμπούτο της σε εφήβους και νέους ηλικίας 11-25 ετών.

Ηπατική βλάβη

Ο μεταβολισμός του χαλκού εμφανίζεται στο ήπαρ. Όταν αυξάνεται η συγκέντρωση αυτού του ιχνοστοιχείου, εμφανίζεται "δηλητηρίαση" στο ήπαρ, συμβαίνει χρόνια φλεγμονή, η οποία οδηγεί σε ίνωση (αντικατάσταση φυσιολογικών κυττάρων - ηπατοκύτταρα με συνδετικό ιστό) και στη συνέχεια σε κίρρωση του ήπατος. Τα συμπτώματα της βλάβης σε αυτό το όργανο μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά και ταυτόχρονα μη συγκεκριμένα: σοβαρότητα και πόνος στο σωστό υποχονδρίδιο, σημαντική αύξηση στο ήπαρ, ίκτερο, πεπτικές διαταραχές, μακροχρόνιες επιπλοκές.

Ο χαλκός, ο οποίος δεν εκκρίνεται από το σώμα ως αποτέλεσμα μεταβολικών διαταραχών στο ήπαρ, αρχίζει να καθιζάνει σε όλα τα όργανα, κυρίως τα νεφρά, τον εγκέφαλο, το όργωμα.

Βλάβη του νευρικού συστήματος

Τα συμπτώματα του νευρικού συστήματος δεν είναι λιγότερο διαφοροποιημένα. Ίσως η εμφάνιση έντονου μυϊκού τόνου, ακούσιων κινήσεων ως αποτέλεσμα της συστολής των μυών των άκρων, του προσώπου, της γλώσσας, μερικές φορές εξαιτίας αυτού, διαταράσσονται ο λόγος και ο συντονισμός των κινήσεων. Επιπλέον, παρατηρούνται ψυχικές διαταραχές: κατάθλιψη, ψύχωση, αυξημένη επιθετικότητα, ευερεθιστότητα, διαταραχές του ύπνου και της μνήμης, μειωμένη νοημοσύνη.

Βλάβη στο σύστημα αίματος

Οι ασθενείς έχουν έντονα αιμορραγικά συμπτώματα: αιμορραγικά ούλα, συχνές ρινορραγίες, φλέβες αράχνης, μώλωπες στο σώμα ως αποτέλεσμα μικρών αποτελεσμάτων. Στις εξετάσεις αίματος, παρατηρείται μείωση του επιπέδου των λευκοκυττάρων, των αιμοπεταλίων και της αιμοσφαιρίνης.

Ζημίες άρθρωσης

Οι ασθενείς διαμαρτύρονται για πόνο στις αρθρώσεις, η οστεοπόρωση αναπτύσσεται με το χρόνο, είναι δυνατόν να υπάρξουν παθολογικά κατάγματα των οστών.

Βλάβη των νεφρών

Ο χαλκός εναποτίθεται στις δομικές μονάδες των νεφρών - νεφρόν. Η παθολογία των νεφρών διαγιγνώσκεται από αλλαγές στις εξετάσεις ούρων: την εμφάνιση αμινοξέων σε αυτά, φωσφορικών αλάτων, γλυκόζης, πρωτεϊνών, κετονικών σωμάτων, αύξηση των επιπέδων ουρικού οξέος. Ο σχηματισμός λίθων νεφρών είναι πιθανός.

Βλάβη των ματιών

Ένα από τα πιο έντονα συμπτώματα της νόσου Wilson-Konovalov είναι η εμφάνιση του δακτυλίου Kaiser-Fleischer. Αυτός είναι ένας πρασινωπός-καφέ δακτύλιος γύρω από την περιφέρεια του κερατοειδούς, που συχνά παρατηρείται με γυμνό μάτι. Ο δακτύλιος μπορεί να σπάσει - υπάρχει μόνο το τμήμα του κοντά σε έναν από τους πόλους του κερατοειδούς. Αυτό το σύμπτωμα σπάνια ανιχνεύεται στην εμφάνιση της νόσου, η εμφάνισή της υποδηλώνει μια μακροχρόνια διαδικασία, όταν υπάρχουν ήδη νευρολογικές και άλλες διαταραχές.

Άλλες πιθανές εκδηλώσεις

Η απόθεση χαλκού συμβαίνει σε όλα τα όργανα χωρίς εξαίρεση · επομένως, οι αλλαγές σε ένα ή τον άλλο βαθμό εκδηλώνονται, θα μπορούσαμε να πούμε, παντού. Το δέρμα του προσώπου μπορεί να αποκτήσει μια κιτρινωπή-καφέ απόχρωση, να στεγνώσει, ξεφλουδίζει, και οι τρύπες των νυχιών γίνονται μπλε. Οι ασθενείς αναπτύσσουν διαβήτη, υποπαραθυρεοειδισμό, στους άνδρες η ισχύς διαταράσσεται, στις γυναίκες ο εμμηνορροϊκός κύκλος χάνεται.

Δυστυχώς, τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι συχνά πολύ μη ειδικά, οπότε ο ασθενής μπορεί να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί από μη εξειδικευμένους γιατρούς για πολύ καιρό, χάνοντας πολύτιμο χρόνο.

Μορφές ασθένειας Wilson-Konovalov

Ανάλογα με το ποια όργανα επηρεάζονται πρωτίστως λόγω της συσσώρευσης χαλκού και της εμφάνισης συμπτωμάτων, διακρίνονται διάφορες μορφές της νόσου.

Νευροψυχικές μορφές

Συχνότερα εμφανίζονται στην εφηβεία ή την εφηβεία, καθώς και στους ενήλικες. Ανάλογα με την επικράτηση των κλινικών εκδηλώσεων, χωρίζεται σε:

  • Parkinson
  • ψευδοσκληρωτικό,
  • δυσκινητικός,
  • choreic

Οι αλλαγές συχνότερα αρχίζουν από νεαρή ηλικία και προχωρούν χωρίς θεραπεία.

Ηπατικές μορφές

Συχνά εκδηλώνεται με χρόνια ηπατίτιδα στο υπόβαθρο της κίρρωσης στα παιδιά πριν από την εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων, τα οποία συχνά αρχίζουν νωρίς μετά από αρκετά χρόνια. Αυτό υπογραμμίζει την ανάγκη αποκλεισμού της νόσου του Wilson-Konovalov σε όλους τους ασθενείς με χρόνια ηπατίτιδα άγνωστης αιτιολογίας.

Διάγνωση της ηπατοκυτταρικής ανεπάρκειας

Η διάγνωση των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου σε πρώιμο στάδιο είναι αρκετά δύσκολη.

Οι εξετάσεις αίματος δείχνουν αύξηση της συγκέντρωσης του χαλκού, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις είναι πιθανό ένα παράδοξο - η συγκέντρωση του χαλκού, αντίθετα, μειώνεται, γεγονός που μπορεί να στείλει τον γιατρό σε λάθος διαδρομή σε μια διαγνωστική αναζήτηση. Ταυτόχρονα, η συγκέντρωση της ceruloplasmin, μια πρωτεΐνη υπεύθυνη για την ανταλλαγή του χαλκού, μειώνεται.

Η ανάλυση ούρων σας επιτρέπει να ρυθμίσετε μια αυξημένη απομάκρυνση του χαλκού από τα ούρα. Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται προκλητική δοκιμή με παρασκευάσματα πενικιλλαμίνης, τα οποία αυξάνουν σημαντικά την απέκκριση αυτού του μικροστοιχείου.

Εξέταση από οφθαλμίατρο: ταυτοποίηση δακτυλίων Kaiser-Fleischer χρησιμοποιώντας ειδική λάμπα. Στο πρώιμο στάδιο της νόσου με γυμνό μάτι, μπορεί να μην είναι ορατά.

Μια βιοψία ήπατος αποκαλύπτει μια πολύ υψηλή συγκέντρωση χαλκού στον ιστό της.

Η γενετική έρευνα βοηθά να τεθεί το τελικό σημείο στη διάγνωση.

Θεραπεία της νόσου του Wilson-Konovalov

Ασθενείς που διαγιγνώσκονται με ηπατοκυτταρική ανεπάρκεια, η θεραπεία συνταγογραφείται για τη ζωή, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται καθημερινά. Η έναρξη της θεραπείας σε πρώιμο στάδιο της ασθένειας δίνει καλά αποτελέσματα, είναι δυνατόν να επιτευχθεί η πλήρης εξαφάνιση των νευρολογικών συμπτωμάτων και να διατηρηθεί η υγεία του ήπατος όσο το δυνατόν περισσότερο. Οι άνθρωποι οδηγούν έναν πλήρη τρόπο ζωής και η διάρκειά του είναι ίδια με αυτή των υγιή ανθρώπων.

Σε αυτήν την ασθένεια, είναι απαραίτητο να συνταγογραφούνται φάρμακα που θα βοηθήσουν στην απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από το σώμα (χηλικοί παράγοντες) χωρίς να βλάψουν τα νεφρά.

  • Μια ουσία ικανή να συνδέει χαλκό για να σχηματίσει σύμπλοκα που μπορούν να απελευθερωθούν ελεύθερα στα ούρα είναι η πενικιλλαμίνη. Είναι η δραστική ουσία των ναρκωτικών Kuprenil, Artamine, Bianodin, Trolovol, κλπ.
  • Για πολλά χρόνια, το Unitiol έχει χρησιμοποιηθεί με επιτυχία για τη θεραπεία αυτής της νόσου, η οποία έχει επίσης συμπλοκοποίηση και αποτοξίνωση.
  • Για να απομακρυνθεί ο χαλκός από το σώμα, χρησιμοποιούνται παρασκευάσματα που περιέχουν θειικό ψευδάργυρο (Zincteral, Zincite). Αυτή η χημική ένωση επάγει ενδογενείς ουσίες που δεσμεύουν τον χαλκό και παρεμποδίζουν την απορρόφησή του στο έντερο, με αποτέλεσμα το μικροστοιχείο να εκκρίνεται με κόπρανα.
  • Tetratiomolybdat αμμωνίου θεωρείται σήμερα το πιο ισχυρό φάρμακο που μειώνει τη συγκέντρωση του χαλκού. Δεν εμποδίζει μόνο την απορρόφησή του από την πεπτική οδό, αλλά δεσμεύει και στο πλάσμα του αίματος. Ωστόσο, σε πολλές χώρες, το φάρμακο αυτό δεν χρησιμοποιείται ακόμη σε ευρεία πρακτική και βρίσκεται στο ερευνητικό στάδιο.

Στην πολύπλοκη θεραπεία της ηπατοκυτταρικής ανεπάρκειας, χρησιμοποιείται θεραπεία με βιταμίνες, ιδιαίτερα οι βιταμίνες Β, καθώς και τα αντιοξειδωτικά, τα ηπατοπροστατευτικά και τα ροφητικά είναι ιδιαίτερα χρήσιμα.

Διατροφή

Οι ασθενείς λαμβάνουν έναν αριθμό πίνακα 5 από την Pevzner - μια δίαιτα που προβλέπει τον αποκλεισμό προϊόντων που "φορτώνουν" το ήπαρ. Είναι γνωστό ότι τα τρόφιμα με τρόφιμα εισάγουν πολλές φορές περισσότερο χαλκό από ό, τι χρειάζεται, επομένως συνιστάται η αφαίρεση τροφών πλούσιων σε χαλκό από τη διατροφή: συκώτι θηλαστικών και ψάρια, θαλασσινά, ξηροί καρποί, όσπρια, σοκολάτα, μανιτάρια, πράσινα.

Ακόμα και 50 χρόνια πριν, η ασθένεια του Wilson-Konovalov οδήγησε πάντοτε σε αναπηρία και θάνατο, οι ασθενείς συχνά δεν ζούσαν σε 30 χρόνια. Σήμερα είναι μία από τις λίγες γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν το ήπαρ και αντιμετωπίζονται με επιτυχία.

Ποιος γιατρός θα επικοινωνήσει μαζί σας

Συνήθως, ένας γαστρεντερολόγος ή ένας ηπατολόγος ασχολείται με τη θεραπεία της νόσου, αφού είναι η ηπατική βλάβη που συμβαίνει στους περισσότερους ασθενείς και καθορίζει την πρόγνωση. Επιπλέον, οι διαβουλεύσεις είναι προγραμματισμένη γενετική, οφθαλμίατρος, νευρολόγος και νεφρολόγος. Εάν είναι απαραίτητο, ο ασθενής εξετάζεται από έναν ρευματολόγο, αιματολόγο, δερματολόγο και ενδοκρινολόγο. Μόνο οι συντονισμένες ενέργειες όλων αυτών των γιατρών μπορούν να βοηθήσουν αποτελεσματικότερα τον ασθενή, επομένως συχνά παρατηρούνται τέτοιοι ασθενείς σε εξειδικευμένα ιατρικά ιδρύματα που ασχολούνται με αυτό το πρόβλημα.

Ph.D. Alexey Sergeevich Kotov δίνει μια διάλεξη με θέμα "Ασθένεια Wilson-Konovalov":

Νόσος Wilson-Konovalov στα παιδιά

Τα ονόματα των νευρολόγων Wilson και Konovalov ονόμασαν μια σπάνια γενετική ασθένεια που μεταδίδεται αυτοσωματικά υποχωρητικά, δηλαδή, για τη μεταφορά είναι απαραίτητο να ανιχνεύεται το μεταλλαγμένο γονίδιο και στους δύο γονείς. Με αυτή την παθολογία, υπάρχει παραβίαση του μεταβολισμού του χαλκού, λόγω της υπερβολικής συσσώρευσης στο σώμα αναπτύσσεται ηπατική ανεπάρκεια και εμφανίζονται επίσης νευροψυχιατρικές διαταραχές. Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου συνήθως παρατηρούνται κατά την εφηβεία, μερικές φορές νωρίτερα, αλλά σχεδόν πάντοτε μετά από πέντε χρόνια.

Λόγοι

Η ασθένεια, που ονομάζεται μετά τα ονόματα δύο νευρολόγων, είναι μια γενετική ασθένεια. Για την ανάπτυξη του "υπεύθυνου" γονιδίου της νόσου, που βρίσκεται στο δέκατο τρίτο χρωμόσωμα. Υπό την επίδρασή της, η ανταλλαγή χαλκού διαταράσσεται.

Ο τύπος μετάδοσης αυτής της παθολογίας είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος, πράγμα που σημαίνει ότι η νόσος μπορεί να κληρονομηθεί μόνο όταν και ο πατέρας και η μητέρα έχουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Σύμφωνα με τις ιατρικές στατιστικές, περίπου το 0,6% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς ενός μη φυσιολογικού γονιδίου. Η πιθανότητα ότι και οι δύο γονείς έχουν ένα παθολογικό γονίδιο είναι εξαιρετικά μικρό, αλλά οι κίνδυνοι αυξάνονται με στενά συνδεδεμένους δεσμούς.

Συμπτώματα

Η ασθένεια έχει δύο στάδια ανάπτυξης: λανθάνουσα και κλινική. Από τη γέννηση ενός παιδιού σε πέντε χρόνια, το παθολογικό γονίδιο συνήθως δεν εκδηλώνεται. Τα πρώτα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως όταν ένα παιδί γυρίζει σε ηλικία επτά έως δέκα ετών. Η ανάπτυξη της νόσου εμφανίζεται συνήθως κατά την εφηβεία, αλλά αυτή η διαδικασία μπορεί να καθυστερήσει. Οι λόγοι για τους οποίους η λανθάνουσα περίοδος να εισέλθει στην κλινική δεν είναι πλήρως κατανοητοί.

Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί σε τρεις ομάδες συμπτωμάτων. Στα παιδιά παρατηρείται συνήθως ηπατική βλάβη. Αυτή η ομάδα σημείων περιλαμβάνει:

  • ίκτερο;
  • πόνος, βαρύτητα και δυσφορία στο ήπαρ (ως αποτέλεσμα ενός διευρυμένου οργάνου).
  • δηλητηρίαση του σώματος λόγω διαταραχών του ήπατος.

Κατά την εφηβεία, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα που υποδηλώνουν βλάβη στο νευρικό σύστημα, οδηγώντας σε ψυχικές διαταραχές. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • διαταραχή του ύπνου ·
  • σπασμωδικές κρίσεις.
  • επιθετική συμπεριφορά.
  • Διαταραχές ομιλίας.
  • επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων.

Με την παθολογική συσσώρευση χαλκού αναπτύσσεται στο σώμα ο καταρράκτης του χαλκού: σχηματίζεται ένας χρυσός-καφέ δακτύλιος γύρω από τον κερατοειδή. Η ασθένεια τελικά οδηγεί σε βλάβη των αρθρώσεων, των νεφρών και της καρδιάς.

Διάγνωση της νόσου Wilson-Konovalov σε ένα παιδί

Η διάγνωση αυτής της νόσου διεξάγεται χρησιμοποιώντας μια ποικιλία μεθόδων. Πρώτον, ο γιατρός αναλύει τις καταγγελίες, το ιστορικό της ασθένειας και της ζωής. Ένας σημαντικός ρόλος για τη διάγνωση είναι η μελέτη του οικογενειακού ιστορικού. Ο γιατρός εξετάζει το παιδί και στη συνέχεια εκχωρεί μια σειρά εργαστηριακών εξετάσεων:

  • κλινική και βιοχημική εξέταση αίματος.
  • coagulogram;
  • ανάλυση ούρων.
  • coprogram.

Για την αποσαφήνιση της διάγνωσης, γονοτυπία, βιοψία ήπατος, ελαστογραφία, ΗΚΓ, CT του εγκεφάλου, κοιλιακό υπερηχογράφημα εκτελούνται. Μόνο μια ολοκληρωμένη προσέγγιση στη διάγνωση και τον επαγγελματισμό των γιατρών μας επιτρέπει να καθορίσουμε μια τέτοια σπάνια ασθένεια.

Επιπλοκές

Με έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική θεραπεία, η νόσος του Wilson-Konovalov μπορεί να τεθεί υπό έλεγχο. Ωστόσο, αν η θεραπεία ξεκινήσει αργά ή γίνεται εσφαλμένα, τότε μπορεί να εμφανιστούν ορισμένες σοβαρές επιπλοκές:

  • κίρρωση του ήπατος.
  • ηπατική ανεπάρκεια.
  • ασκίτης και περιτονίτιδα.
  • κιρσώδεις φλέβες του οισοφάγου.
  • νευραλγικές διαταραχές.

Σε κορίτσια που έχουν φτάσει στην εφηβεία, εμφανίζονται χρόνιες παθήσεις του εμμηνορροϊκού κύκλου στο υπόβαθρο της νόσου. Στο μέλλον, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε στειρότητα. Η αναπαραγωγική δυσλειτουργία παρατηρείται επίσης στα αγόρια.

Εάν η νόσος δεν αντιμετωπιστεί, τότε κώμα και θάνατος μπορούν να εμφανιστούν λόγω βλαβών διαφόρων οργάνων. Η δια βίου θεραπεία εξαλείφει αυτούς τους κινδύνους, έχει θετική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Θεραπεία

Τι μπορείτε να κάνετε

Η νόσος απαιτεί θεραπεία υπό την επίβλεψη ιατρού. Το καθήκον των γονέων είναι να δώσουν προσοχή εγκαίρως στις εκδηλώσεις της νόσου και να συμβουλευτούν έναν ειδικό. Όσο πιο σύντομα γίνεται η διάγνωση και η θεραπεία συνταγογραφείται, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να αποφευχθεί η εμφάνιση ορισμένων επιπλοκών που οδηγούν σε θάνατο. Μετά τη διάγνωση και τη συνταγογράφηση της θεραπείας, είναι απαραίτητο να ακολουθήσετε αυστηρά το θεραπευτικό μάθημα και να ακολουθήσετε με ακρίβεια τις συστάσεις του γιατρού.

Τι κάνει ο γιατρός

Κατά τον εντοπισμό αυτής της γενετικής νόσου σε ένα παιδί, ο γιατρός συνταγογράφει διατροφή δια βίου που αποκλείει προϊόντα που περιέχουν μεγάλες ποσότητες χαλκού (για παράδειγμα, σοκολάτα, όσπρια, ξηροί καρποί). Επιπλέον, η φαρμακευτική αγωγή διενεργείται απαραιτήτως, αποσκοπεί στην πρόληψη της εξέλιξης της νόσου και πρέπει να διαρκέσει μια ζωή. Οι προετοιμασίες επιλέγονται ξεχωριστά, ανάλογα με την ένταση με την οποία εκδηλώνεται η ασθένεια και τα συμπτώματα με τα οποία εκφράζεται. Ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει:

  • Παρασκευάσματα με χηλικούς παράγοντες χαλκού.
  • ανοσοκατασταλτικούς παράγοντες.
  • αντιφλεγμονώδη φάρμακα.
  • cholagogue;
  • πολυβιταμίνες ·
  • αντιοξειδωτικά;
  • ηπατοπροστατευτικά ·
  • φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νευραλγίας.

Ένα σημαντικό μέρος της δια βίου θεραπείας είναι η τακτική εξέταση ασθενών. Θα πρέπει να διεξάγονται κάθε έξι μήνες. Εάν η συντηρητική θεραπεία δεν παράγει αποτελέσματα και η ηπατική ανεπάρκεια αναπτύσσεται στο υπόβαθρο της νόσου, τότε εκτελείται μεταμόσχευση ήπατος.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι μια γενετική παθολογία, δεν υπάρχουν ειδικά προληπτικά μέτρα. Ωστόσο, είναι δυνατό να αποφευχθεί η εμφάνιση στο παιδί πολλών επιπλοκών που προκαλεί η ασθένεια. Αυτό θα βοηθήσει:

  • προφυλακτικές εξετάσεις δύο φορές το χρόνο.
  • ήπιο τρόπο φυσικής δραστηριότητας?
  • υγιεινό τρόπο ζωής?
  • λήψη πολυβιταμινών.
  • πρόληψη της ηπατίτιδας.
  • έγκαιρη θεραπεία των ασθενειών του γαστρεντερικού σωλήνα.

Ασθένεια Wilson-Konovalov: πώς να ανιχνεύσει και να θεραπεύσει μια παραβίαση του μεταβολισμού του χαλκού;

Η νόσος του Wilson-Konovalov είναι μια διαταραχή στο σώμα που σχετίζεται με την ανταλλαγή του χαλκού και την υπερβολική συσσώρευση των νεφρών, του ήπατος και του εγκεφάλου. Τις περισσότερες φορές η ασθένεια αντικατοπτρίζεται στην κατάσταση των εσωτερικών οργάνων και του νευρικού συστήματος, διακόπτοντας την κανονική λειτουργία και λειτουργία τους.

Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική και μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο. Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται ενεργά στην εφηβεία. Ωστόσο, τα πρώτα σημάδια μπορεί να συμβούν πολύ αργότερα - μετά από 35 χρόνια.

Μορφές της νόσου

Στην ιατρική, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές της νόσου Wilson-Konovalov:

  • τρόμος - αυτός ο τύπος ασθένειας εκδηλώνεται σε συνεχή τρόμο, ο οποίος μπορεί να παρατηρηθεί παράλληλα με επιληπτικές κρίσεις και βραδυκινησία. Επιπρόσθετα, μπορεί να εντοπιστεί η μπραντυλία, καθώς και μια σειρά από ψυχολογικές και ψυχολογικές ανωμαλίες. Εκδήλωση μίας τρομακτικής μορφής στα παιδιά και τη μέση ηλικία.
  • κοιλιακό - είναι μια σοβαρή βλάβη στο ήπαρ, παρόμοια σε σημεία με κίρρωση του ήπατος, καθώς και ηπατίτιδα. Κυρίως εμφανίζεται στους ανθρώπους μετά από 40 χρόνια.
  • άκαμπτο-αρρυθμιογλυκερινικό - που εκδηλώνεται συνήθως σε μικρά παιδιά. Στα αρχικά στάδια, εκδηλώνεται σε μια μέτρια μείωση της νοημοσύνης, καθώς και στη μυϊκή ελαστικότητα, animia.
  • τρόμο-άκαμπτο - συνηθέστερο στους ανθρώπους της εφηβείας. Η μορφή χαρακτηρίζεται από υποχωρήσεις και οξείες παροξύνσεις. Η τρέμουλο αυξάνεται κατά τη διάρκεια της ημέρας, εξαφανίζεται σε ένα όνειρο. Επιπρόσθετα, μπορεί να εμφανιστεί δυσφαγία και δυσαρθρία.
  • εξωπυραμιδικό φλοιώδες - συμβαίνει σπάνια. Η εμφάνιση της νόσου είναι πολύ παρόμοια με άλλες μορφές. Ωστόσο, αυτός ο τύπος παθολογίας Wilson-Konovalov χαρακτηρίζεται από σοβαρές επιληπτικές κρίσεις επιληψίας, σοβαρή νοητική καθυστέρηση και διάφορες νευρικές διαταραχές.

Λόγοι

Η νόσος Wilson-Konovalov έχει κληρονομικό χαρακτήρα. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια μεταδίδεται απευθείας από τους γονείς στα παιδιά.

Ότι οι γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, το οποίο στις μισές περιπτώσεις συμβαίνει κατά τη γέννηση ενός παιδιού.

Έτσι, το γονίδιο βασίζεται σε ένα ελάττωμα που είναι υπεύθυνο για την ανταλλαγή χαλκού με το ανθρώπινο σώμα. Λόγω της υπάρχουσας παραβίασης, το στοιχείο αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα, γεγονός που οδηγεί σε δηλητηρίαση από τα όργανα και τα συστήματα σώματος.

Με την πάροδο του χρόνου, η συσσώρευση γίνεται υπερβολική, πράγμα που οδηγεί σε καταστροφή των ιστών και πλήρη διάρρηξη των ζωτικών συστημάτων.

Παθογένεια

Στην καλύτερη περίπτωση, ένα υγιές σώμα περιέχει περίπου 100 mg. χαλκό. Απορροφάται στα έντερα και εκκρίνεται ελεύθερα. Επίσης, ο χαλκός είναι μέρος των ενζύμων που είναι απαραίτητα για την κανονική λειτουργία όλων των συστημάτων του ανθρώπινου σώματος.

Η νόσος του Wilson-Konovalov συνεπάγεται παραβίαση δύο μεταβολικών διεργασιών χαλκού. Έτσι, αυτό περιλαμβάνει τη βιοσύνθεση της πρωτεΐνης δέσμευσης χαλκού και την εξάλειψη του στοιχείου με τη χολή από το σώμα.

Λόγω αυτής της δυσλειτουργίας, η απομάκρυνση του χαλκού διαταράσσεται - λόγω αυτού, το επίπεδο του μη δεσμευμένου χαλκού αυξάνεται ταχέως, οδηγώντας σε δηλητηρίαση των εσωτερικών οργάνων και ιστών.

Συμπτώματα της νόσου του Wilson-Konovalov

Η ασθένεια Wilson-Konovalov εκδηλώνεται αρκετά ατυπικά. Στην ιατρική πρακτική υπάρχουν 3 ομάδες συμπτωμάτων, καθένα από τα οποία υποδηλώνει το βαθμό παραμέλησης της νόσου.

Συμπτώματα ηπατικής βλάβης:

  • κηλίδωση του δέρματος με κίτρινο.
  • πόνος κάτω από τη δεξιά πλευρά;
  • μεγεθυνόμενο ήπαρ.
  • αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος σε 39 μοίρες.

Συμπτώματα του νευρικού συστήματος:

  • διαταραχή του ύπνου ·
  • εξασθένηση της μνήμης.
  • ανεξήγητες επιθέσεις επιθετικότητας.
  • παράλυση;
  • κατάθλιψη, νεύρωση;
  • παρεμποδισμένη ομιλία.
  • έλλειψη συντονισμού των κινήσεων ·
  • επαναλαμβανόμενες κινήσεις των άκρων.
  • δυσλειτουργία κατάποσης.
  • λιποθυμία.
  • σπασμωδικές κρίσεις.
  • τρόμος

Συμπτώματα των βλαβών των εσωτερικών οργάνων:

  • αναιμία;
  • ανικανότητα;
  • ξηρό δέρμα;
  • ξεφλούδισμα του δέρματος.
  • διαταραχές της χρωματισμού.
  • θόλωση του φακού του οφθαλμού.
  • νεφρική δυσλειτουργία.
  • την εμφάνιση ενός χαρακτηριστικού δακτυλίου χρωστικής γύρω από τον κερατοειδή χιτώνα.
  • ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος ·
  • παραβίαση της ακεραιότητας και της αντοχής του οστικού ιστού.

Πιθανές επιπλοκές

Η παθολογία του Wilson-Konovalov επηρεάζει σημαντικά το μέλλον της ανθρώπινης ζωής. Έτσι, υπάρχουν δύο στάδια της νόσου:

  • Η οξεία φάση - που εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, αναπτύσσεται πολύ γρήγορα. Η ασθένεια οδηγεί σε θάνατο ενός ατόμου, παρά τη θεραπεία.
  • Η χρόνια φάση - εξελίσσεται αργά με την παράλληλη ανάπτυξη των διαταραχών στο βάδισμα και τον συντονισμό των κινήσεων.

Όσον αφορά τις πιθανές επιπλοκές της νόσου, υπάρχουν πολλές και κάθε μία από αυτές έχει σημαντική επίδραση στην ανθρώπινη υγεία:

  • κίρρωση του ήπατος.
  • ηπατική ανεπάρκεια.
  • γαστρεντερική αιμορραγία.
  • επιληπτικές κρίσεις;
  • δυσαρθρία;
  • σάλιο.

Ιδιαίτερα σοβαρές επιπλοκές:

  • κώμα (σε προχωρημένα στάδια της ασθένειας).
  • ασκίτες - συσσώρευση υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα.
  • περιτονίτιδα - φλεγμονή της κοιλιακής κοιλότητας.
  • κιρσώδεις φλεβικές φλέβες ·
  • κακοήθης όγκος του ήπατος - καρκίνωμα.
  • σοβαρή νεφρική ανεπάρκεια, που χαρακτηρίζεται από υπερβολική συσσώρευση τοξικών ουσιών.
  • ηπατοπνευμονικό σύνδρομο.
  • ηπατική γαστροπιπάση.
  • στειρότητα

Διαγνωστικά

Η διάγνωση της νόσου Wilson-Konovalov προτείνει ένα αρκετά εκτεταμένο κατάλογο μέτρων και διαδικασιών, και συγκεκριμένα:

  • συλλογή αναγγελιών και καταγγελιών ·
  • κλινική εξέταση ·
  • ανάλυση οικογενειακού ιστορικού.

Τα τρία κύρια συμπτώματα - η κίτρινη κηλίδα, η βλάβη στο νευρικό σύστημα και η παρουσία ενός χρυσού-καφέ δακτυλίου γύρω από τα μάτια δείχνουν την παρουσία της νόσου.

Για να διευκρινιστεί η διάγνωση χρειάζονται οι ακόλουθες εργαστηριακές εξετάσεις:

  • μια κλινική εξέταση αίματος - αποκαλύπτει την παρουσία φλεγμονής, αναιμίας και λευκοκυττάρωσης.
  • βιοχημεία αίματος - παρακολουθεί το έργο του ήπατος και άλλων εσωτερικών οργάνων.
  • ανάλυση ούρων - έλεγχος των ουρολογικών οργάνων.
  • coagulogram - σας επιτρέπει να αξιολογήσετε το βαθμό πήξης του αίματος.
  • coprogram - βοηθά στην ανίχνευση θραυσμάτων τροφίμων που δεν έχουν υποστεί θραύση, γεγονός που υποδηλώνει ανεπαρκή πεπτική λειτουργία.
  • Ανάλυση εξαγωγής χαλκού - ανιχνεύει το βαθμό της εκκόλαψης ενός στοιχείου από το σώμα.
  • ανάλυση για την παρουσία ιικής ηπατίτιδας - αποκαλύπτει την παρουσία φλεγμονωδών διεργασιών στο ήπαρ.
  • ανάλυση για την παρουσία ελμινθίαση - αποκαλύπτει την παρουσία στρογγυλών και απλούστερων παρασίτων.
  • προσδιορισμός του τύπου της γονιδιακής μετάλλαξης.

Πρόσθετες μελέτες:

Δεν θα ήταν περιττό να συμβουλευτείτε έναν οφθαλμίατρο και έναν νευρολόγο.

Θεραπεία

Μόνο έγκαιρη θεραπεία μπορεί να αποδείξει ένα ορατό αποτέλεσμα. Πρέπει να θυμόμαστε ότι η νόσος Wilson-Konovalov είναι μια εξαιρετικά σοβαρή παθολογία που διαταράσσει την κανονική λειτουργία σχεδόν όλων των συστημάτων του σώματος.

Έτσι, για να βελτιωθεί η γενική κατάσταση του ασθενούς, είναι απαραίτητο να επιλέξουμε τη σωστή και κατάλληλη μέθοδο θεραπείας.

Η θεραπεία αυτής της παθολογίας περιλαμβάνει δύο περιοχές - συντηρητική και χειρουργική. Κάθε μέθοδος θεραπείας επιλέγεται αυστηρά μεμονωμένα από γιατρό.

Συντηρητικό

Για να ξεκινήσετε τον ασθενή ρυθμίστε τη διατροφή. Έτσι, τα προϊόντα που περιέχουν μεγάλη ποσότητα χαλκού αφαιρούνται ή μειώνονται στο ελάχιστο από τη διατροφή. Αυτό πρέπει να περιλαμβάνει κρέας, θαλασσινά, ξηρούς καρπούς, όσπρια, μανιτάρια, σοκολάτα και αποξηραμένα φρούτα.

Στο δεύτερο στάδιο, επιλέγονται φάρμακα που αποσκοπούν στη μείωση της δραστηριότητας της ασθένειας.

Τις περισσότερες φορές, οι ασθενείς έχουν συνταγογραφήσει το ακόλουθο θεραπευτικό σχήμα:

  1. χηλάτες - εξουδετερώνουν το χαλκό στο σώμα.
  2. αντιφλεγμονώδη φάρμακα.
  3. ηπατοπροστατευτικά ·
  4. χολικά φάρμακα.
  5. πολυβιταμίνες ·
  6. ψευδαργύρου.
  7. φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα.
  8. αντιοξειδωτικά;
  9. φάρμακα που βοηθούν στην εξάλειψη των νευραλγικών προβλημάτων - μειωμένη ομιλία, κινητικό συντονισμό, τρόμο, καθυστέρηση μνήμης.

Χειρουργικά

Μια χειρουργική θεραπεία της νόσου Wilson-Konovalov περιλαμβάνει μεταμόσχευση ήπατος. Μόνο στην περίπτωση αυτή, ο ασθενής μπορεί να σώσει ζωές, εάν η συντηρητική θεραπεία δεν έχει φέρει αποτελέσματα.

Πρόγνωση και πρόληψη

Η κανονικοποίηση της γενικής κατάστασης του ασθενούς είναι δυνατή μόνο με τη συνεχή χρήση των παρασκευασμάτων θειόλης, τα οποία θα ρυθμίζουν την ποσότητα του χαλκού στο σώμα. Αυτό το θετικό αποτέλεσμα είναι δυνατό μόνο στην περίπτωση έγκαιρης διάγνωσης.

Προτείνουν τα εξής:

  • τη διεξαγωγή τακτικών ελέγχων στο γιατρό.
  • απόρριψη υπερβολικής σωματικής δραστηριότητας και επαγγελματικού αθλητισμού.
  • άρνηση τσιγάρων και αλκοόλ.
  • σταθερή πρόσληψη συμπλεγμάτων βιταμινών.
  • έγκαιρη θεραπεία της ηπατίτιδας, της γαστρίτιδας, των ελκών, της παγκρεατίτιδας και της χολοκυστίτιδας.

Νόσος Wilson-Konovalov

Η νόσος του Wilson-Konovalov (ηπατοεγκεφαλική δυστροφία) είναι μια ασθένεια που προκαλείται από έναν γενετικό παράγοντα. Αναπτύσσεται σε σχέση με μια συγγενή διαταραχή του μεταβολισμού του χαλκού στο σώμα και είναι η αιτία πολλών εξαιρετικά σοβαρών ασθενειών του κεντρικού νευρικού συστήματος και των εσωτερικών οργάνων.

Κυρίως, η ασθένεια Wilson-Konovalov εμφανίζεται στους άνδρες. Οι πρώτες εκδηλώσεις εμφανίζονται συχνότερα σε παιδιά ηλικίας άνω των 4 ετών.

Αιτίες της νόσου του Wilson-Konovalov

Η νόσος Wilson-Konovalov προκαλείται από μια μετάλλαξη του γονιδίου ΑΤΡ7Β που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την ενσωμάτωση ιόντων χαλκού στην πρωτεΐνη ceruloplasmin, η οποία περιέχει περίπου το 95% του συνολικού χαλκού του ανθρώπινου ορού και είναι υπεύθυνη για την απομάκρυνση του χαλκού μαζί με τη χολή από το σώμα.

Ο τύπος κληρονομικής νόσου είναι αυτοσωματικός υπολειπόμενος, δηλ. για να εμφανιστεί μια ασθένεια σε ένα παιδί, πρέπει να λάβει αμέσως το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς που είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου (ετεροζυγώτες). Η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί από τους γονείς της νόσου είναι 25%.

Ποικιλίες της ασθένειας

Η σύγχρονη ιατρική αναγνωρίζει πέντε διαφορετικούς τύπους ασθένειας του Wilson-Konovalov.

  • Κοιλιακό. Χαρακτηρίζεται από εξαιρετικά σοβαρές παραβιάσεις των λειτουργιών του ήπατος, οι οποίες προκαλούν το θάνατο του ασθενούς ακόμη και πριν εμφανιστούν συμπτώματα βλάβης στο νευρικό σύστημα. Κοιλιακή μορφή εμφανίζεται στα παιδιά. Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής κυμαίνεται από μερικούς μήνες έως αρκετά έτη (συνήθως όχι περισσότερο από 3-5 χρόνια).
  • Άμορφα-αρρυθμυπερκητικό (νωρίς). Παρουσιάζεται επίσης στην παιδική ηλικία (συνήθως μεταξύ των ηλικιών 7-12 ετών) και χαρακτηρίζεται από μια γρήγορη πορεία (οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς μετά από 2-3 χρόνια). Αυτή η μορφή χαρακτηρίζεται από εκδηλώσεις μυϊκής δυσκαμψίας, συσπάσεις, έλλειψη και βραδύτητα κινήσεων, βίαιη μετακίνηση του χοριοειδοειδούς ή του τύπου στρέψης. εκδηλώσεις δυσκολίας στην άρθρωση ομιλίας που προκαλείται από περιορισμό της κινητικότητας των οργάνων του λόγου (δυσαρθρία). διαταραχές κατάποσης (δυσφαγία), εμφάνιση επιθέσεων από σπασμωδικό γέλιο ή κλάμα, μερική ελάττωση της νοημοσύνης.
  • Τίναγμα-άκαμπτο. Η πιο κοινή μορφή ασθένειας του Wilson-Konovalov. Εκδηλωμένη στην εφηβεία, χαρακτηρίζεται από μια βραδύτερη πορεία σε σύγκριση με τις δύο μορφές που αναφέρονται παραπάνω (συνήθως το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με ταραγμένη-άκαμπτη ηπατοεγκεφαλική δυστροφία είναι περίπου 6 έτη). Τα συμπτώματα που συνοδεύουν τη νόσο περιλαμβάνουν: πυρετό χαμηλού βαθμού, που υποδεικνύει την παρουσία μιας εστίας αργής φλεγμονώδους διαδικασίας. σοβαρή ακαμψία και έντονο ρυθμικό τρόμο που αναπτύσσονται ταυτόχρονα. διαταραχές κατάποσης, διαταραχές, δυσάθρια. Η συχνότητα του jitter είναι από 2 έως 8 ανά δευτερόλεπτο. Η τρέμουλο αυξάνεται με τη στατική μυϊκή ένταση, τις κινήσεις και τις περιόδους ενθουσιασμού, εξαφανίζεται όταν μπαίνει σε κατάσταση ηρεμίας.
  • Τρέποντας. Η ασθένεια αναπτύσσεται σε νεαρή ηλικία (κατά κανόνα, μεταξύ 20 και 30 ετών) και χαρακτηρίζεται από την πιο αργή φύση της πορείας. Η αιμορραγική ηπατοεγκεφαλική δυστροφία μπορεί να προχωρήσει σε διάστημα 10-15 ετών (μερικές φορές το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς είναι πάνω από 15 χρόνια). Χαρακτηρίζεται από έντονο τρόμο, μυϊκή υποτονία, εξασθένηση ή αναστολή έκφρασης του προσώπου (αμιμία), έντονη μονοτονία ομιλίας, ψυχικές διαταραχές σε σοβαρή μορφή, συχνές συναισθηματικές επιθέσεις. επιληπτικές κρίσεις παρόμοιες με επιληπτικές κρίσεις. Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, εμφανίζεται μυϊκή ακαμψία.
  • Εξτραπυραμιδικός φλοιός. Είναι ο πιο σπάνιος τύπος ασθένειας του Wilson-Konovalov, αναπτύσσεται για μια περίοδο 6-8 ετών, με αποτέλεσμα το θάνατο του ασθενούς. Εκτός από άλλα συμπτώματα που συνοδεύουν την ηπατοεγκεφαλική δυστροφία, ο ασθενής έχει επίσης επιληπτικές κρίσεις παρόμοιες με επιληπτικές. πυραμιδική paresis, ανάπτυξη apoplectiform? σοβαρή άνοια, η οποία προκαλείται από ένα σημαντικό μαλάκωμα του εγκεφαλικού φλοιού.

Συμπτώματα της νόσου του Wilson-Konovalov

Οι πρώτες εκδηλώσεις της νόσου Wilson-Konovalov εμφανίζονται σε παιδιά ηλικίας 4 ετών. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • ίκτερο;
  • μεγεθυνόμενο ήπαρ.
  • μεγεθυσμένο μέγεθος σπλήνα.

Οι νευρολογικές εκδηλώσεις της ηπατοεγκεφαλικής δυστροφίας εμφανίζονται μόνο μετά από 10-20 χρόνια. Συνήθως, η εμφάνισή τους προηγείται από την εμφάνιση στην ίριδα του οφθαλμού ενός δακτυλίου που σχηματίζεται από αποθέσεις χαλκού (δακτύλιο Kaiser-Fleischer). Τα νευρολογικά σημάδια της νόσου του Wilson-Konovalov περιλαμβάνουν:

  • επιδείνωση των λεπτών κινητικών δεξιοτήτων (δημιουργούνται δυσκολίες στην εκτέλεση ενεργειών που απαιτούν λεπτές κινήσεις) ·
  • προοδευτική χειροτέρευση του συντονισμού των κινητήρων ·
  • την αλλαγή της ομιλίας και τη δυσκολία της.
  • ψυχικές διαταραχές.
  • να αυξήσει τον μυϊκό τόνο του προσώπου, του κορμού και των άκρων.
  • υπομομίες.
  • δυσφαγία.
  • αλλαγή βάδισης.
  • υπερκινητικότητα με ακανόνιστο χαρακτήρα (πιο έντονη με εθελοντικές κινήσεις, εν μέρει διατηρούμενη σε κατάσταση ηρεμίας) ·
  • την κατάψυξη των άκρων σε μια αφύσικη επιτηδευμένη στάση.
  • βίαιες κινήσεις (οπότε, όταν προσπαθείτε να σηκώσετε και τα δύο χέρια, ένα άτομο εκτελεί κινήσεις που μοιάζουν με το χτύπημα των φτερών).
  • ταχέως αναπτυσσόμενη άνοια ·
  • παρεγκεφαλικά συμπτώματα.

Διάγνωση της νόσου του Wilson-Konovalov

Η διάγνωση της ασθένειας Wilson-Konovalov είναι συχνά δύσκολη λόγω της αργής φύσης της πορείας και της ποικιλίας των κλινικών εκδηλώσεων της νόσου.

Για διάγνωση χρησιμοποιώντας τις ακόλουθες μεθόδους:

  • εργαστηριακές μελέτες με στόχο τον προσδιορισμό της ποσότητας χαλκού και πρωτεΐνης της ceruloplasmin στον ορό του αίματος, καθώς και την ποσότητα του χαλκού που εκκρίνεται από το σώμα μαζί με τα ούρα την ημέρα.
  • Δοκιμασία αντίληψης πενικιλλαμίνης.
  • γενετικού ελέγχου για την ταυτοποίηση μεταλλαγμένων γονιδίων συγκεκριμένου τύπου.

Η ενόργανη εξέταση, σκοπός της οποίας είναι η αναγνώριση των βλαβών των εσωτερικών οργάνων που προκαλούνται από τη νόσο Wilson-Konovalov και η σοβαρότητά τους, περιλαμβάνει τη χρήση των ακόλουθων μεθόδων:

  • Υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων.
  • CT σάρωση των κοιλιακών οργάνων.
  • ηλεκτροκαρδιογραφία;
  • ηχοκαρδιογραφία.
  • MRI του εγκεφάλου.
  • εξέταση του κερατοειδούς χρησιμοποιώντας ένα λαμπτήρα σχισμής.

Θεραπεία της νόσου του Wilson-Konovalov

Η θεραπεία της νόσου Wilson-Konovalov είναι δια βίου και περιλαμβάνει:

  • λαμβάνοντας φάρμακα που μειώνουν τους ποσοτικούς δείκτες των αποθεμάτων χαλκού στο σώμα.
  • χειρουργική επέμβαση (σε ορισμένες περιπτώσεις).
  • τη διατήρηση μιας διατροφής που αποκλείει το αλκοόλ, τα φάρμακα που είναι τοξικά για το ήπαρ και τα προϊόντα που περιέχουν χαλκό (αρνί, σολομός, χοιρινό κρέας, ξηροί καρποί, θαλασσινά κ.λπ.) · χρήση απομεταλλωμένου νερού ·
  • άρνηση μαγειρέματος σε χάλκινα πιάτα,
  • μεταμόσχευση ήπατος δότη.

Το μόνο που χρειάζεται να γνωρίζετε για τη νόσο του Wilson-Konovalov

Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης ηπατοεγκεφαλική δυστροφία, ηπατοληπτική εκφύλιση. Μια άλλη ασθένεια ονομάζεται ασθένεια Westfal-Wilson. Αλλά αυτοί οι σύνθετοι ιατρικοί όροι είναι προτιμότεροι για τους γιατρούς. Είναι σημαντικό για τον μέσο άνθρωπο να καταλάβει τι συνιστά τη νόσο του Wilson Konovalov και ποιες συνέπειες για την υγεία αυτή η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει. Αυτή η ασθένεια είναι κληρονομική, σπάνια εμφανίζεται (3 περιπτώσεις ανά 100 χιλιάδες άτομα) και μεταδίδεται μόνο από μητέρα ή πατέρα σε παιδί. Δηλαδή, είναι αδύνατο να πάρετε αυτή την ασθένεια. Η ασθένεια εκδηλώνεται στις περισσότερες περιπτώσεις στην παιδική και εφηβική ηλικία των 11-15 ετών. Υπάρχουν όμως περιπτώσεις όπου η ηπατοεγκεφαλική δυστροφία έχει αναπτυχθεί σε ενήλικες και ακόμη και στους ηλικιωμένους.

Wilson-Konovalov μέθοδοι μετάδοσης ασθένειας

Η νόσος του Wilson-Konovalov επηρεάζεται κυρίως από το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Όταν η ασθένεια διαταραχθεί, η μεταβολική διαδικασία του χαλκού που περιέχεται στο σώμα, η οποία οδηγεί σε υπερβολική συσσώρευση αυτού του μετάλλου σε διάφορα εσωτερικά όργανα, εκτός από το ήπαρ και τον εγκέφαλο, τα όργανα της όρασης και των νεφρών υποφέρουν επίσης. Αυτή η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά από το βρετανικό νευρολόγο Wilson ήδη από το 1912, αργότερα η ασθένεια εξετάστηκε από τον ρώσο γιατρό Konovalov. Εξ ου και το όνομα της νόσου.

Ποιες είναι οι εκδηλώσεις της νόσου του Wilson-Konovalov στα παιδιά

Εκδήλωση της νόσου σε παιδιά και εφήβους, τόσο φυσιολογικά συμπτώματα όσο και αλλαγή συμπεριφοράς. Η ύπαρξη της νόσου είναι ότι μπορεί να εκδηλωθεί κατά τη διάρκεια της «δύσκολης εποχής» όταν τα παιδιά είναι ασταθή, αγενή, απρόσεκτα και συναισθηματικά ασταθή. Η μεταβατική ηλικία και η εφηβεία συχνά εκδηλώνονται από υπερκινητικότητα, υπερσεξουαλικότητα και άλλες συμπεριφορικές διαταραχές, επομένως είναι πολύ δύσκολο να υποψιαστεί κανείς την ασθένεια, τόσο γιατρούς όσο και γονείς.

Η μεταβατική ηλικία αρχίζει κατά μέσο όρο στα 12-16 έτη για τα κορίτσια και στα 13-17 έτη για τα αγόρια. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι έφηβοι συχνά σταματούν να μαθαίνουν και να κάνουν την εργασία τους, να αυξάνουν τις φωνές τους στους ηλικιωμένους τους και να μπορούν να φύγουν από το σπίτι τους. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, μετά το τέλος της εφηβείας, αυτή η συμπεριφορά σε υγιείς εφήβους σταματά. Εάν ο γιος ή η κόρη σας έχει ωριμάσει, αλλά συνεχίζει να συμπεριφέρεται σαν άτακτος έφηβος, τότε αυτή η συμπεριφορά μπορεί να υποδηλώνει ότι έχει την ασθένεια του Wilson, η οποία επίσης εκδηλώνεται με αρκετούς άλλους ορατούς παράγοντες.

Συμπτώματα της ασθένειας

Ένα σημαντικό σύμπτωμα της νόσου είναι ο σχηματισμός ενός πρασινωπού-καφέ ορατού δακτυλίου στον κερατοειδή χιτώνα του οφθαλμού (ένα σύμπτωμα ενός δακτυλίου Kaiser-Fleischer). Σε αυτά τα χρώματα το κέλυφος των ματιών κηλιδώνει χρωστική ουσία που περιέχει χαλκό. Παρεμπιπτόντως, η εμφάνιση του δακτυλίου Kaiser-Fleischer μπορεί επίσης να είναι ένα σημάδι δηλητηρίασης του σώματος από χαλκό με συνεχή χρήση τροφής από μαγειρικά σκεύη χαλκού κλπ. Η ασθένεια Wilson-Konovalov αναπτύσσεται σε δύο τύπους: ηπατική και νευρολογική.

Έτσι, ο ηπατικός τύπος ανάπτυξης της νόσου εκδηλώνεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:

  • κίτρινο χρώμα του δέρματος (το κίτρινο χρώμα αποκτά όχι μόνο το δέρμα, αλλά και το μάτι "μήλα", τους βλεννογόνους)
  • πόνος στο ήπαρ, βαρύτητα στο δεξιό υποχονδρίδιο, το ήπαρ διευρύνεται
  • μείωση των λειτουργιών φιλτραρίσματος του ήπατος, δηλαδή το σώμα είναι λιγότερο ικανό να αφαιρέσει τις τοξίνες από το σώμα. Ως αποτέλεσμα - δηλητηρίαση και σημάδια δηλητηρίασης (διαταραχή του πεπτικού συστήματος)
  • χαμηλός πυρετός - (37-37,5 ° C). Αυξημένη θερμοκρασία σώματος σε περίπτωση ηπατοεγκεφαλικής δυστροφίας - Η νόσος του Wilson Konovalov μπορεί να διαρκέσει για εβδομάδες. Επίσης, η θερμοκρασία του σώματος μπορεί να αυξηθεί απότομα στους 38-39 ° C.

Όταν παρατηρείται ο νευρολογικός τύπος της νόσου:

  • παράλυση (ακινητοποίηση) των χεριών και των ποδιών
  • κράμπες και τρόμο των άκρων
  • ο συντονισμός της κίνησης διαταράσσεται, προβλήματα με την ομιλία, την κατάποση
  • αναπτύσσει κατάθλιψη, αϋπνία, επιθετικότητα στη συμπεριφορά.

Ποιες είναι οι αιτίες της νόσου και ο κίνδυνος επιπλοκών

Η ασθένεια είναι επικίνδυνη όχι μόνο από δυστροφικές αλλαγές στους ιστούς του ήπατος και του εγκεφάλου, με αποτέλεσμα να διαταραχθεί η διατροφή των ιστών και των οργάνων. Η ασθένεια προκαλεί επίσης την ανάπτυξη κίρρωσης, σακχαρώδους διαβήτη και βλάβης στα αιμοφόρα αγγεία. Ο ένοχος τέτοιων σοβαρών συνεπειών είναι ένα από τα γονίδια (ή μάλλον το ελάττωμά του) που βρίσκεται στο 13ο χρωμόσωμα του ανθρώπινου σώματος. Λόγω ελαττώματος στο γονίδιο, ο μεταβολισμός του χαλκού στο σώμα διαταράσσεται. Ως αποτέλεσμα, το μέταλλο αρχίζει να εναποτίθεται στο ήπαρ και τον εγκέφαλο, δηλητηριάζοντας τα όργανα και τους ιστούς και προκαλώντας τη βλάβη τους.

Έχει αποδειχθεί από τους γιατρούς ότι οι γονείς μπορούν να είναι φορείς αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου και να μην αρρωσταίνουν και η ασθένεια θα εκδηλωθεί σε ένα παιδί. Η ασθένεια οδηγεί επίσης σε ενδοκρινικές διαταραχές, διαταραχές αίματος όπως αναιμία (αναιμία), ξηρό δέρμα, μαλάκυνση του οστικού ιστού και αύξηση του αριθμού των καταγμάτων. Επομένως, για την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου και την επιτυχή θεραπεία της νόσου του Wilson, η διάγνωση είναι ύψιστης σημασίας.

Διάγνωση της ηπατοεγκεφαλικής δυστροφίας

Για να γίνει σωστή διάγνωση, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη τόσο οι εξωτερικοί παράγοντες της νόσου, τα παράπονα των ασθενών, όσο και τα κλινικά διαγνωστικά αποτελέσματα. Πρόκειται για εξετάσεις αίματος και ούρων, έρευνα για τον ήπαρ, υπερηχογράφημα (υπερήχων) κλπ.

Όταν ο γιατρός αισθάνεται το στομάχι (παλμός) του ασθενούς, αισθάνεται πόνο στο άνω τμήμα, στο ήπαρ (κάτω από τη δεξιά πλευρά), το ίδιο το όργανο είναι συχνά διευρυμένο. Υπάρχει η υποψία ότι η νόσος του Wilson-Konovalov μπορεί να παρατηρηθεί μόνο με οπτική εξέταση για τρία υποχρεωτικά συμπτώματα:

  • ηπατική βλάβη και τρυφερότητα
  • παρουσία συμπτωμάτων νεύρου (διαταραχές συμπεριφοράς, νευρικότητα, κατάθλιψη)
  • βλάβη των ματιών (παρουσία ενός χρυσού-καφέ δακτυλίου γύρω από τον κερατοειδή χιτώνα).

Εάν αυτά τα συμπτώματα είναι διαθέσιμα, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει μια σειρά πρόσθετων μελετών για τη διευκρίνιση της διάγνωσης και αυτό δεν πρέπει να τρομάξει τον ασθενή. Μια βιοψία - μια μικροσκοπική εξέταση ενός τεμαχίου ιστού - θα βοηθήσει στην τελική καθιέρωση της διάγνωσης και στην εξάλειψη του σχηματισμού όγκου στο ήπαρ.

Πώς είναι η θεραπεία της ασθένειας

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της ασθένειας του Wilson Konovalov, η θεραπεία μπορεί να είναι συντηρητική (χωρίς χειρουργική επέμβαση) και χειρουργική. Με συντηρητική θεραπεία, είναι σημαντικό να ακολουθήσετε μια δίαιτα και να τηρείτε αυστηρά τις οδηγίες του γιατρού όταν παίρνετε φάρμακα. Έτσι, συνταγογραφείται μια δίαιτα - ο πίνακας 5, ο οποίος περιορίζει τα προϊόντα που περιέχουν χαλκό. Εξαιρούνται από τη δίαιτα:

  • το κρέας
  • θαλασσινά
  • σόγια και όσπρια
  • ξηρούς καρπούς και ξηρούς καρπούς
  • μανιτάρια
  • κακάο και σοκολάτα.

Επίσης, ο ασθενής χρειάζεται πολύ χρόνο για να πάρει φάρμακα που μειώνουν τη συγκέντρωση του χαλκού στο σώμα. Για κάθε μεμονωμένη περίπτωση, ένας ειδικός αναπτύσσει το δικό του θεραπευτικό σχήμα. Οι ασθενείς με ηπατοεγκεφαλική δυστροφία πρέπει να λαμβάνουν φάρμακα από τη στιγμή της διάγνωσης της νόσου και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Εάν ένα άτομο αποφασίσει μόνο του να μειώσει τη δόση του συνταγογραφούμενου φαρμάκου ή αρνείται τη θεραπεία εντελώς, τότε η επιδείνωση της νόσου δεν θα απαιτήσει πολύ χρόνο για να περιμένει. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία της νόσου Wilson-Konovalov συνταγογραφείται:

  • φάρμακα για την εξουδετέρωση του χαλκού στο σώμα
  • παράγοντες που εμποδίζουν τη ροή του χαλκού από τα πεπτικά όργανα στο αίμα
  • παρασκευάσματα για τη διόρθωση του ανοσοποιητικού συστήματος
  • αντιφλεγμονώδη φάρμακα
  • συμπλέγματα βιταμινών
  • ηπατοπροστατευτικά - φάρμακα που βοηθούν στη διατήρηση των ηπατικών κυττάρων και των χολαγωγών
  • μέσα για τη διόρθωση συμπεριφορικών διαταραχών και άλλων νευρολογικών διαταραχών
  • Τα αντιοξειδωτικά είναι φάρμακα που μειώνουν τις επιπτώσεις των τοξινών.

Μέθοδοι για την πρόληψη της ηπατοεγκεφαλικής δυστροφίας

Εάν η θεραπεία με φάρμακα και η διατροφή δεν βοηθήσουν, τότε μπορεί να συνταγογραφηθεί μεταμόσχευση ήπατος, δηλαδή μεταμόσχευση οργάνου δότη. Είναι απαραίτητο να θεραπεύεται η ηπατοεγκεφαλική δυστροφία, διαφορετικά η ασθένεια οδηγεί στην ανάπτυξη ενός αριθμού επιπλοκών και θανάτου του ασθενούς. Είναι επίσης σημαντικό να προλαμβάνεται έγκαιρα η ανάπτυξη της νόσου.

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική και δεν υπάρχουν ειδικές μέθοδοι προστασίας έναντι αυτής, σημαντική προϋπόθεση για την πρόληψη της νόσου του Wilson είναι η προληπτική ιατρική εξέταση και οι διαγνωστικές εξετάσεις 2 φορές το χρόνο. Είναι σημαντικό ο γιατρός να εξετάζει τον ασθενή, να συλλέγει ένα νέο ιστορικό και επίσης να συνταγογραφήσει μια εξέταση αίματος και ούρων. Με την αρχική ανάπτυξη της ασθένειας ή την επιδείνωση μιας υπάρχουσας ασθένειας, αυτές οι μέθοδοι εξέτασης θα επισημάνουν το πρόβλημα.

Η πρόληψη της ανάπτυξης επιπλοκών της νόσου είναι δυνατή, σύμφωνα με τις συστάσεις των γιατρών. Δηλαδή:

  • παρατηρώντας μια δίαιτα και περιορίζοντας τις επιπτώσεις στο σώμα των τοξικών προϊόντων - οικιακές χημικές ουσίες, μερικά φάρμακα κ.λπ.
  • τον υγιεινό τρόπο ζωής και την άσκηση
  • απόρριψη κακών συνηθειών - το κάπνισμα, το αλκοόλ
  • τακτική πρόσληψη συμπλόκων βιταμινών
  • έγκαιρη θεραπεία αναδυόμενων ασθενειών της πεπτικής οδού (γαστρεντερική οδός), όπως γαστρίτιδα, χολοκυστίτιδα, ηπατίτιδα, γαστρικό έλκος κ.λπ.

Για οποιαδήποτε εκδήλωση των ανωτέρω συμπτωμάτων: πόνος στο ήπαρ, πυρετός, κιτρίνισμα του σκληρικού βλεφάρου και του δέρματος, πεπτικές διαταραχές, κατάθλιψη και νευρικές διαταραχές πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Θυμηθείτε ότι μόνο ένας ειδικός μπορεί να βρει την αληθινή αιτία της ασθένειας και να βοηθήσει στην εξάλειψή της και η αυτοθεραπεία είναι γεμάτη με ακόμα μεγαλύτερες επιπλοκές για την υγεία σας.

Πόσο επικίνδυνη είναι η νόσος του Konovalov-Wilson στα παιδιά;

Η νόσος του Konovalov-Wilson ονομάζεται από τους γιατρούς που έδωσαν για πρώτη φορά λεπτομερή περιγραφή της νόσου, ο οποίος προσέφερε όχι μόνο τα κριτήρια διάγνωσης αλλά και τις πιθανές επιλογές για τη θεραπεία της νόσου. Αυτός ο συνδυασμός των δύο ονομάτων θα πρέπει να νοηθεί ως κληρονομική παραβίαση του μεταβολισμού ενός ιχνοστοιχείου χαλκού, το οποίο, ελλείψει της απαραίτητης θεραπείας, οδηγεί σε σοβαρή βλάβη σε όλους τους ιστούς του ήπατος και του εγκεφάλου, ακόμη και στο θάνατο. Με την έγκαιρη θεραπεία, ένα άτομο με ηπατοεγκεφαλική δυστροφία (γνωστό και ως ασθένεια Konovalov-Wilson) δεν διαφέρει από το υγιές. Πιο συχνά, η ασθένεια αυτή εκδηλώνεται για πρώτη φορά στο σχολείο και την εφηβεία, πολύ λιγότερο συχνά σε έναν ενήλικα.

Αιτίες και γενικά χαρακτηριστικά της παθολογίας

Τα άμεσα αίτια της ανάπτυξης της ηπατοεγκεφαλικής δυστροφίας δεν είναι επί του παρόντος γνωστά.

Μορφολογική βάση της ασθένειας είναι μετάλλαξη του γονιδίου, η οποία βρίσκεται στην 13η ανθρώπινο χρωμόσωμα. Αυτό προκαλεί σημαντικές μεταβολικές διαταραχές microelement χαλκού στο ανθρώπινο σώμα: η μικροκυψελίδα δεν δεσμεύονται με την σχετική πρωτεΐνη (σερουλοπλασμίνη), κακώς εμφανίζεται με την τρέχουσα έξω χολή και κατά συνέπεια συσσωρεύονται στους ιστούς του ήπατος και άλλα εσωτερικά όργανα.

Αυτή η περίσσεια περιεχομένου χαλκού σε όλους τους ιστούς οδηγεί στο σχηματισμό μιας ποικιλίας φλεγμονωδών και δυστροφικών διεργασιών.

Η ασθένεια Konovalov-Wilson έχει τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

  • χρειάζονται για την ανάπτυξη της νόσου με την παρουσία ενός γονότυπου σε ανθρώπους ανωτέρω δύο μεταλλάξεις του γονιδίου για αυτό τόσο οι γονείς πρέπει να έχουν την ίδια ή μία παραλλαγή γονότυπο ή συνδυασμό των μεταφορέων είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη και η κανονική (λεγόμενη ετεροζυγώτη)?
  • Η νόσος του Konovalov-Wilson είναι ιδιαίτερα σημαντική για τις μικρές εθνότητες και τις εθνοτικές ομάδες, όπου υιοθετούνται στενά συνδεδεμένοι γάμοι.
  • η συχνότητα εμφάνισης αυτής της κληρονομικής νόσου είναι ελαφρώς υψηλότερη στις ευρωπαϊκές χώρες από ό, τι στα κράτη της Νοτιοανατολικής Ασίας.
  • Η νόσος του Konovalov-Wilson είναι εξίσου σημαντική σε ένα αντρικό και θηλυκό παιδί.
  • τα πιο συχνά τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται σε παιδιά ηλικίας 10 έως 18 ετών, ο ρυθμός αύξησης των κλινικών συμπτωμάτων καθορίζεται από τα ατομικά χαρακτηριστικά και τη μορφή της νόσου.

Μέχρι σήμερα, οι θάνατοι που οφείλονται στη νόσο Konovalov-Wilson σπάνια παρατηρούνται μόνο όταν δεν υπάρχει ειδική θεραπεία και μη αναστρέψιμες μεταβολές στον εγκέφαλο και στο ήπαρ.

Ταυτόχρονα, η έγκαιρη θεραπεία επιτρέπει την πλήρη εξάλειψη των σημείων της νόσου και τη διατήρηση του υψηλού επιπέδου ποιότητας ζωής κάθε ασθενούς.

Κλινική ταξινόμηση

Ηπατοφακοειδής εκφύλιση διαιρείται σύγχρονη παιδίατροι 5 κλινικές μορφές σύμφωνα πρωτογενούς οργάνου-στόχου βλάβη (εγκέφαλος ή ήπατος) και των σχετικών κλινικών συμπτωμάτων. Μεταξύ αυτών είναι:

  • εξωπυραμιδικό φλοιώδες λόγω έντονων μεταβολών στον εγκεφαλικό ιστό, που εκδηλώνεται με την ανάπτυξη σοβαρής παράλυσης και άνοιας. η διάρκεια χωρίς την απαραίτητη θεραπεία δεν υπερβαίνει τα 6-8 χρόνια.
  • η ταραγμένη-άκαμπτη μορφή εμφανίζεται συχνότερα, διαρκεί μέσα σε 5-6 χρόνια, τα κλινικά σημάδια αντιστοιχούν στο όνομα.
  • η μορφή της ρίγος αρχικά εκδηλώνεται στην εφηβεία, εξελίσσεται πολύ αργά, η ψυχή του ασθενούς μεταβάλλεται σταδιακά, παρατηρούνται σπασμωδικές κρίσεις.
  • άκαμπτο-aritmogiperkineticheskaya πιο σχετικές για ασθενείς προ-σχολικής ηλικίας, δείχνεται μια ποικιλία των ψυχικών διαταραχών, και κινητικές λειτουργίες, εξελίσσεται πολύ γρήγορα?
  • η κοιλιακή μορφή χαρακτηρίζεται από πρωτογενή αλλοίωση του ήπατος.

Οι κλινικές εκδηλώσεις των παραπάνω μορφών δεν διαφέρουν στα παιδιά διαφόρων ηλικιών, οι γενικές αρχές θεραπείας και διάγνωσης είναι παρόμοιες.

Κλινικά συμπτώματα

Τα συμπτώματα της ασθένειας καθορίζονται από την προνομιακή βλάβη στο ήπαρ, τον εγκέφαλο ή τους νεφρούς. Με αυτή τη σειρά και θα πρέπει να ληφθούν υπόψη, υπογραμμίζοντας τη σημασία των συνδυασμένων βλαβών των εσωτερικών οργάνων.

Για την ηπατική βλάβη σε αυτή την ασθένεια είναι τυπικά:

  • αύξηση του μεγέθους του σώματος και περιοδικές οδυνηρές αισθήσεις στο σωστό υποσπόνδυλο ενός τραβώντας και πονώντας χαρακτήρα?
  • τον ιχθυοκουντιακό τόνο του δέρματος, η ένταση του οποίου αυξάνεται, καθώς και ένα επεισόδιο ίκτερου νεογνού στο νεογέννητο.
  • αυξημένη τάση για αιμορραγία (λόγω εξασθενημένη ηπατική σύνθεση της πήξης παράγοντες) που εκδηλώνεται αιμορραγία από τη μύτη και τα ούλα, παρατεταμένη αιμορραγία για μικρά τραύματα οικιακής?
  • στα προχωρημένα στάδια της νόσου, όταν το σχηματιζόμενο κίρρωση παρατηρήθηκε όλα τα χαρακτηριστικά - ασκίτη, αυξημένη φλεβική δικτύου επί του δέρματος της κοιλιάς, φλέβες αράχνη, κόκκινο (ήπαρ) παλάμης.

Η βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος (εγκεφάλου) στην ηπατοεγκεφαλική δυστροφία χαρακτηρίζεται από μια σημαντική ποικιλία, δηλαδή:

  • ένα παιδί μπορεί να παρουσιάσει επιληπτικές κρίσεις όπως επιληπτικές κρίσεις.
  • συχνά καθυστερούν στην ψυχική και συναισθηματική ανάπτυξη, προβλήματα μάθησης σε ένα κανονικό μέσο σχολείο.
  • με τρεμούλες μορφές, σημειώνονται σχεδόν σταθερές δονήσεις των άκρων, οι οποίες επιδεινώνονται από συναισθηματικό ή σωματικό στρες, καθιστώντας πολύ πιο δύσκολη την απλούστερη καθημερινή δραστηριότητα.
  • υπάρχουν περιόδους καταθλιπτικής διάθεσης και ενθουσιασμένος ενθουσιασμός (ανόητο).
  • καθώς η νόσος εξελίσσεται, ο μειωμένος συντονισμός των κινήσεων και της ομιλίας εξελίσσεται και το επίπεδο της νοημοσύνης μειώνεται σημαντικά.

Ένα από τα χαρακτηριστικά εξωτερικά χαρακτηριστικά αυτής της κληρονομικής παθολογικής διαδικασίας είναι ο καφετί πράσινος κύκλος γύρω από την ίριδα, ο δακτύλιος Kaiser-Fleischer. Συχνά υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών σε κορίτσια και αγόρια.

Χαρακτηριστικά της διάγνωσης της νόσου

Η ηπατοεγκεφαλική δυστροφία μπορεί να διαγνωσθεί οριστικά μόνο με βάση συγκεκριμένες μελέτες. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • η μελέτη στο αίμα ενός μικρού ασθενούς, η περιεκτικότητα σε χαλκό (σημαντικά μειωμένη)?
  • μελέτη του επιπέδου έκκρισης χαλκού με καθημερινά ούρα (αυξημένη).
  • η μελέτη του περιεχομένου ενός συγκεκριμένου χαλκού που δεσμεύει τα μικροστοιχεία στο αίμα, μια πρωτεϊνική ένωση της ceruloplasmin (μειωμένη),
  • ATP7B μελέτη γονιδίων για τον εντοπισμό των μεταλλάξεων της.

Στη διαδικασία λεπτομερούς διάγνωσης, μπορεί να απαιτηθούν πολυάριθμες βιοχημικές και μελετητικές μελέτες για μια συνολική εκτίμηση της υγείας ενός μικρού ασθενούς.

Γενικές αρχές θεραπείας

Η θεραπεία της ηπατοεγκεφαλικής δυστροφίας βασίζεται σε δύο βασικά σημεία:

  • τη χρήση φαρμάκων με τη δραστική ουσία πενικιλλαμίνη, η οποία δεσμεύει μια περίσσεια χαλκού και ομαλοποιεί τις διαδικασίες του μεταβολισμού της ·
  • №5 αυστηρή τήρηση της δίαιτας (εξαίρεση λιπαρά, τηγανητά, αλμυρά προϊόντα), καθώς και συστατικά που περιέχουν μεγάλη ποσότητα του χαλκού (φασόλια, καρύδια, σοκολάτα, καφές).

Η μακροχρόνια (της ζωής), η χρήση αυτών των συστατικών (υπό την επίβλεψη του γιατρού) μπορεί να επιτευχθεί υποχώρηση των κλινικών συμπτωμάτων και μακροχρόνια ύφεση gepatotserebralnoy δυστροφία.

Πρόγνωση της θεραπείας

Ευνοϊκό με έγκαιρη και σταθερή ειδική θεραπεία. Επί του παρόντος, θεωρείται σκόπιμο να αρχίσει η θεραπεία με πενιλλαμίνη ακόμη και πριν από την εμφάνιση των κλινικών συμπτωμάτων της νόσου, δηλαδή με ελάχιστη διάσπαση του μεταβολισμού των ιχνοστοιχείων.

Ο Δρ Komarovsky υπογραμμίζει την ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση αυτής της ασθένειας και την κατηγορηματική απαράδεκτη αυτοθεραπεία.

Οι ειδικοί σχολιάζουν gepatotserebralnoy δυστροφία ως σοβαρή κληρονομική νόσο του ιστού του ήπατος και του εγκεφάλου, αλλά είναι διαχειρίσιμη και αναστρέψιμη κάτω από την επίδραση ενός συγκεκριμένου θεραπείας. Όσο πιο σύντομα αρχίζει η θεραπεία, τόσο πιο επιτυχημένη θα είναι.

Θα Ήθελα Για Τα Βότανα

Κοινωνική Δικτύωση

Δερματολογία